Más de 350 personas padecen esta enfermedad en Chile y, aunque existe un tratamiento que es eficaz en más de un 35% de los pacientes, nuestro país no tiene cobertura. Por ello, para ayudar con los altos costos de esta patología, piden que sea ingresada a la Ley Ricarte Soto.
En Chile, más de 350 personas han sido diagnosticadas de fenilcetonuria, una enfermedad también conocida como PKU. Quienes la padecen tienen prohibido consumir proteínas animales y vegetales dado que les produce daño neurológico irreversible.
Este trastorno es una condición genética que provoca que el organismo no pueda procesar un aminoácido llamado fenilalanina, que se encuentra en casi todos los alimentos. Si ésta sube demasiado puede provocar daños en el cerebro que podrían llevar a una discapacidad intelectual severa.
Por este motivo es importante detectarla desde el momento del nacimiento. Para lograrlo, desde 1992 el Ministerio de Salud implementó el examen gratuito que se le realiza a todos los recién nacidos en nuestro país inmediatamente después del parto (a través del test del talón) para detectar si tienen fenilcetonuria. Si esto es así, desde los primeros días de vida se indica una dieta que restringe la cantidad de proteínas que el recién nacido puede ingerir.
Además, a través de un programa del Ministerio de Salud, los pacientes cuentan con atención médica especializada y reciben gratis un suplemento (formula láctea) especial que aporta los nutrientes que no pueden consumir en la dieta.
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El tratamiento nutricional implica múltiples limitaciones para los pacientes y un gran impacto para la calidad de vida. No resulta fácil obtener los alimentos que pueden consumir, como harina aproteica, por su alto costo.
“El tratamiento se basa en la restricción dietética para mantener la concentración plasmática de fenilalanina dentro de los límites seguros. Sabemos que cuando se instaura un tratamiento precoz, preferentemente antes del mes de vida, la evolución es excelente”, comenta la doctora Tatiana Muñoz, neuróloga infantil del Hospital Fach y especialista en enfermedades metabólicas de la Universidad de Toronto, Canadá.
La restricción dietética que deben seguir los pacientes con PKU es muy estricta: están restringidas la mayoría de las fuentes de proteínas, tales como: carnes, pescados, huevos, lácteos, frutos secos y algunas hortalizas. “A partir de determinada edad, normalmente al llegar a la adolescencia, el cumplimiento de la dieta se hace aún más difícil, vemos que los pacientes no respetan las indicaciones nutricionales como antes y muchas veces aumentan sus niveles de fenilalanina “, explica la especialista.
Existen pacientes que a pesar de ser muy rigurosos con la dieta, igual mantienen niveles de fenilalanina altos, lo que resulta tóxico para su cerebro, con las graves consecuencias que esto trae en el deterioro cognitivo del paciente.
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Desde 2004 varios equipos a nivel internacional comenzaron a administrar dihidrocloruro de sapropterina a determinados pacientes PKU que respondían a este tratamiento.
“Esta terapia ha demostrado su eficacia en el 35-40% de los pacientes, y ha permitido de este modo disminuir las restricciones dietéticas”, comenta la especialista.
El gran problema en Chile, a diferencia de lo que ocurre en España, Canadá u otros países, es que no existe cobertura del sistema de salud para este tratamiento.
Por eso es vital que sea ingresado en el cuarto decreto de la Ley Ricarte Soto, que se dará a conocer en los próximos días.
La FDA (Food and Drug Administration de Estados Unidos) ha aprobado esta terapia para el tratamiento de la fenilcetonuria. Su mecanismo de acción es estimular a la enzima fenilalanina hidroxilasa, aumentando así la tolerancia a la fenilalanina que se encuentra en los alimentos. El medicamento se usa en combinación con una restricción parcial de dieta.
Más información: www.fenilcetonuria.cl #pkualaleyricartesoto
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La iniciativa, impulsada por Conecta Mayor UC, la Pontificia Universidad Católica de Chile y El Mercurio, destaca a figuras de nuestro país mayores de 75 años y que aportan desde sus diversos ámbitos al país.
